1

脑膨出。

Q01

2

先天性脑积水

Q03

3

脊柱裂(包括脊髓栓系)

Q05

4

脊髓的其他先天性畸形

Q06

5

颅骨缝早闭。

Q75.0

6

长头。

Q67.2

7

阿-基氏综合征。

Q07.0

表2消化系统先天畸形

8

门静脉连接异常

Q26.5-

9

门静脉~肝动脉瘘。

Q26.6

10

食管先天性畸形。

Q39.

11

先天性肥大性幽门狭窄。

Q40.0

12

先天性裂孔疝。

Q40.1

13

小肠先天性缺如、闭锁和狭窄。

Q41

14

大肠先天性缺如、闭锁和狭窄。

Q42

15

麦克尔憩室。

Q43.0

16

先天无神经节性巨结肠[赫希施斯普龙病]

Q43.1

17

先天性肠固定畸形。

Q43.3

18

双重肠

Q43.4

19

异位肛门

Q43.5

20

直肠和肛门先天性瘘

Q43.6

21

泄殖腔存留

Q43.7p

22

胆管闭锁

Q44.2

23

胆总管囊肿

Q44.4

24

环状胰腺

Q45.1

表3泌尿系统及生殖器官先天性畸形

25

先天性无阴道

Q52.0

26

隐睾。

Q53.903

27

尿道下裂

Q54

28

阴茎屈曲畸形。

Q55.601

29

性别不清和假两性同体。

Q56

30

肾缺如和肾的其他萎缩性缺陷。

Q60

31

囊性肾病。

Q61

32

先天性肾盂积水。

Q62.0

33

先天性巨输尿管

Q62.2

34

先天性输尿管畸形。

Q62.801

35

先天性膀胱-输尿管-肾反流。

Q62.7

36

分成小叶的、融合的和马蹄形肾。

Q63.1

37

异位肾

Q63.2

38

尿道上裂

Q64.0

39

膀胱外翻

Q64.1

40

先天性后尿道瓣

Q64.2

41

脐尿管畸形。

Q64.4

42

膀胱先天性憩室。

Q64.6

43

膀胱和尿道的其他先天性畸形。

Q64.7

表4肌肉骨骼系统先天畸形

44

髋先天性变形。

Q65

45

马蹄内翻足。

Q66.0

46

脊柱先天性变形。

Q67.5

47

先天性漏斗胸

Q67 601

48

先天性鸡胸。

Q67.7

49

胸的其他先天性变形。

Q67.8

50

胸锁乳突肌先天性变形。

Q68.0

51

手先天性变形。

Q68.103

52

膝先天性变形。

Q68.2

53

多指(趾)。

Q69

54

并指(趾)ρ

Q70

55

膝先天性畸形。

Q74.1

56

脊柱及骨性胸廓先天性畸形。

Q76

57

骨软骨发育不良,伴有管状骨和脊柱的发育缺陷。

Q77

58

先天性膈疝。

Q79.0

59

膈的其他先天性畸形。

Q79.1

60

61

腹裂

Q79.3p

表5呼吸系统先天畸形

62

喉先天性畸形。

Q31

63

气管和支气管先天性畸形。

Q32

64

肺先天性畸形。

Q33

65

纵隔先天性囊肿。

Q34.1

66

甲状舌管囊肿。

Q89.202

表6五官严重结构畸形

67

引起听力缺陷的耳先天性畸形。

Q16

68

耳前的窦道和囊肿。

Q18.1

69

鼻后孔闭锁。

Q30.0

70

腭裂。

Q35

71

唇裂。

Q36

72

腭裂,伴有唇裂。

Q37